Bộ probe SureSelect Clinical Research Exome V4 (CRE V4) từ Agilent được thiết kế dựa trên kết quả từ các nghiên cứu lâm sàng giúp tối ưu hoá vai trò giải trình tự exome phục vụ nghiên cứu lâm sàng
- Bao phủ 6,500 genes và cả vùng không mã hoá đã được chứng minh liên quan đến sự hình thành bệnh, tham khảo từ ClinVar, HGMD và ACMG
- Phát hiện các ancestry SNPs, SNPs liên quan động lực học, CNVs, thay đổi cấu trúc gene
- Các gene trên hệ gene ty thể và hệ gene mini
Giải Pháp Toàn Diện Của Agilent Từ Mẫu Đến Báo Cáo
Bộ probe SureSelect Clinical Research Exome V4
|
Kích thước mục tiêu
|
41.1 Mb
|
Kích thước bộ panel
|
48.5 Mb
|
Vùng mã hóa
|
CCDS
|
Release 22
|
GENCODE
|
V31
|
RefSeq
|
Release 95 – NM
|
Vùng không mã hóa
|
Clinvar
|
Bao gồm tất cả các đột biến Pathogenic và Likely Pathogenic (2022), bao gồm đột biến >100 bp
|
HGMD
|
DM với AF<0.5% (2021)
|
ACMG 73 genes
|
Bao gồm tất cả các đột biến Pathogenic và Likely Pathogenic (2022), bao gồm đột biến >100 bp
|
Những vùng khác
|
Tăng độ bao phủ
|
>6500 gene liên quan đến bệnh và NST giới tính
|
TERT gene
|
Vùng promoter
|
Hệ gene Ty thể
|
Tất cả 36 gene ty thể
|
Ancestry SNPs
|
1500 ancestry SNPs
|
SNPs liên quan dược động học
|
>100 đột biến trên gene liên quan đến dược động học CYP 2C19, CYP 2D6, TPMT
|
Biến đổi cấu trúc
|
>20 sự kiện biến đổi cấu trúc, bao gồm Boland inversion, HBA/HBB deletions, GALC 30kb, EPCAM/MSH2 và GREM1/SCG5 deletion
|
Hệ gene mini
|
41 genes gồm gene DMD
|
Rối loạn lặp
|
Probes cho 43 luci
|
SNPs theo dõi mẫu
|
Gồm tất cả 24 SNPs từ Pengelly et al.,
|